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出生缺陷是指婴儿在出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。常见的有先天性心脏病、唇腭裂、神经管畸形、唐氏综合征、苯丙酮尿症等。这些缺陷可能由遗传、环境引起或两者一起作用引起。
轻微的缺陷可能随着宝宝生长发育可以自己长好，或者早期手术干预治疗修复好，或者早期康复治疗减少后遗症，使宝宝能正常生活。
严重的出生缺陷若不及时干预治疗，对于胎儿、孕妈妈、家庭乃至社会都有严重影响。
大量研究表明提前预防出生缺陷，成效显著。针对轻微缺陷，早发现早治疗，通过手术矫正（如唇腭裂修复）、康复训练（如语言治疗）或药物控制（如代谢性疾病管理），可显著提升患儿生活质量，甚至使其接近正常生活。
世界卫生组织提出"三级预防"策略，层层把关，最大限度减少出生缺陷的发生。
? 一级预防：科学备孕，防患于未然
补充叶酸：女性在孕前3个月至孕后3个月每天补充0.4mg叶酸，可有效预防神经管畸形。
接种疫苗：按照孕前检查医生指导，接种疫苗，保护妈妈和胎儿的安全，如风疹疫苗，避免病毒感染致畸。
健康生活方式：合理膳食，适量运动，保持适宜体重；规律作息、保持良好心态；戒烟戒酒、避免接触二手烟；合理用药、远离毒品和成瘾性药品；养成健康的生活习惯和行为方式。
积极治疗自身疾病：计划怀孕的妇女如患有心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病、肺部疾病、精神障碍、自身免疫性疾病等，应当积极治疗，待疾病痊愈或病情稳定后再怀孕。
? 二级预防：孕期筛查，早发现早干预
孕期定期产检，控制血糖血压，按时做产前筛查，及时发现严重缺陷并干预。孕期需要服用药物的，应当在医生指导下科学用药。
主要的产前筛查检查有：
在怀孕11-13周+6天做胎儿颈项透明层厚度超声检查（即日常说的NT）：初步筛查胎儿染色体异常，先心病等。
在怀孕11-20周+6天做孕早 、中期血清学筛查（日常说的唐氏综合征筛查、唐筛）：抽取母亲的外周血，测定相应的生化标志物，综合孕周、孕妇年龄、体重等各项信息，计算出胎儿有染色体异常（21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷）的风险大小。
在怀孕20-24周进行胎儿系统筛查（即大排畸）：详细检查胎儿大器官、脊柱等结构发育情况。
针对产前筛查异常高风险的孕妈妈，需要在医生指导下作进一步的产前诊断（羊水穿刺、超声诊断、核磁共振），最终确诊胎儿是否患有某种遗传性疾病或先天畸形。
? 三级预防：出生后干预，及时治疗康复
新生儿疾病筛查：
新生儿遗传代谢病筛查（即足跟血检查）能发现苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病。
新生儿听力障碍筛查，通过听力筛查初步筛查听力异常。
新生儿先天性心脏病筛查，通过心脏听诊和血氧饱和度监测，可以初步筛查心脏异常。
筛查都比较简单，不会对宝宝造成伤害。筛查异常的宝宝，需进一步做诊断，便于及早进行治疗干预。如果患有相关疾病，但是延误诊断，错过宝宝的智力、运动、语言等关键发育期，对后续宝宝的整体发育有较大影响，也会增加后续康复的难度和费用。
早期诊断与治疗：对出生缺陷疾病早治疗，可避免智力损伤，早期干预改善预后，减少致残，如先天性心脏病手术、唇腭裂修复、语言运动康复训练等，可显著改善患儿生活质量。
很多人认为预防出生缺陷是妈妈一个人的事，其实不然。爸爸的健康状况、生活习惯同样影响胚胎质量。
孕前检查爸爸也要做！戒烟戒酒至少提前3个月；陪伴产检，共同面对结果；营造轻松家庭氛围，减轻妈妈心理压力。
政策支持 + 专业服务
四川省已建立覆盖全省的出生缺陷综合防治网络，提供：
全省免费婚前医学检查；全省免费孕前优生健康检查；免费增补叶酸预防神经管畸形项目；部分地区有免费产前筛查与诊断服务、地中海贫血筛查；部分地区有免费新生儿疾病筛查（具体筛查病种不同地区不一样）；全省免费新生儿先天性心脏病筛查项目。
早预防、早发现、早干预，
让我们用科学与爱，
守护每一个孩子的健康起点！
撰稿：四川省妇幼保健院 妇幼健康管理部出生缺陷防治管理科 主治医师 罗朝莲
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