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她预计，未来几年内孕前检查或会推广“携带者筛查”计划，“有的夫妻双方家族内部没有异常疾病，但其实双方都是同一疾病基因的携带者，生下的孩子就可能患病，针对耳聋、脊肌萎缩症、血友病等人群中基因携带率较高的，在人群中进行常规筛查，就能阻止更多出生缺陷病例。”
韩瑾表示，目前广州市35岁以上高龄孕产妇比例超过三成，而母亲高龄是胎儿染色体异常的风险因素，全面两孩政策实施后，更应该重视产前筛查和诊断。“产前无创DNA筛查通过抽取母亲的血来检测、筛查孩子的基因，仍是一个值得推广的方法。”她指出，对于最常见的21号染色体异常，无创DNA检测的检出率在99%以上，13号、18号染色体异常的检出率在90%~95%。目前的无创DNA检测“升级版”检测范围增加了88种染色体微缺失，“但即使这样，也只能检出90多种异常”。因此，做了无创DNA检测假如没有问题，仍需要规律的产检，假如有问题，则需要通过抽羊水等产前诊断才能确诊。
婚前到新生儿 都有免费检查
为了做好出生缺陷防控工作，广州市已实施了相应惠民措施。全市育龄群众从婚前、孕前到怀孕期间、新生儿，都可接受免费的相关检查，包括婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前三大重点病种筛查诊断和新生儿疾病筛查。
1.婚前医学检查及孕前优生健康检查，包括优生健康教育、体格检查、白带或精液常规检查、优生五项（风疹病毒IgG抗体、巨细胞病毒IgM抗体、巨细胞病毒IgG抗体、弓形体IgM抗体和弓形体IgG抗体）检测、地中海贫血检测、妇科超声常规检查等。
2.产前三大重点病种筛查诊断，包括地中海贫血、唐氏综合征和明显组织结构畸形。
3.新生儿疾病筛查，包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症和听力筛查。此外，在广州筛查确诊的苯丙酮尿症患儿，可以免费领取治疗所需的特色药物和奶粉。
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